Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de una cada 2.500 niñas. El objetivo de este día es concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo.
Los cromosomas son cada una de las estructuras formadas por ADN y proteínas que contienen la mayor parte de nuestra información genética. Si durante la gestación hay alguna malformación de estos, traerá como consecuencia una gran variedad de enfermedades posibles, dependiendo de cuál cromosoma está afectado, o si hay la ausencia de alguno, o, por el contrario, si hay un cromosoma adicional. Hoy estaremos hablando sobre una de esas enfermedades: el Síndrome de Turner.
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner se trata de una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X. Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner tienen unas características específicas como baja talla (20 cm. menos de lo normal) y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios.
El síndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner que en 1938 describió esta patología.
Por lo general, las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíacas congénita. En las recién nacidas lo más evidente es la inflamación en el dorso de las manos y pies.
En la pubertad, no se desarrollan sus órganos sexuales y no hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden ser fecundadas.
Además estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.
Antiguamente, y ante el desconocimiento de la enfermedad, se decía que estas pacientes tenían dificultades cognitivas, pero realmente esto se podía deber a trastornos emocionales provocados por las diferencias físicas, y eso provocaba dificultades en el aprendizaje.
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La importancia de la detección precoz para el síndrome de Turner
La detección precoz y los tratamientos puede ayudar a las personas con el síndrome de Turner a mejorar su calidad de vida. Los nuevos métodos diagnósticos como el ecógrafo hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento.
Y los tratamientos consisten en hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado, las personas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.
