Síndrome de Kleefstra

Día Mundial del Síndrome de Kleefstra

El 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil.

Con esta efeméride se pretende brindar apoyo a familiares y pacientes, así como divulgar información acerca de esta enfermedad rara, sensibilizando a la población acerca de este tema.

¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.

El síndrome de Kleefstra es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas típicos incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades o falta de lenguaje, y tono muscular débil (hipotonía). Las personas con esta enfermedad también pueden tener una cabeza muy pequeña (microcefalia), rasgos faciales distintivos, obesidad infantil, y posiblemente algunas características del trastorno del espectro autista.

Otras características incluyen anomalías estructurales en el cerebro, defectos del corazón presentes al nacer (congénitos), anomalías genitourinarias, convulsiones, y mayor riesgo de tener infecciones respiratorias

Las principales características de este síndrome son las siguientes:

• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.
• Dificultades en la audición y el lenguaje.
• Rasgos faciales distintivos.
• Tono muscular débil (hipotonía).
• Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
• Anomalías estructurales en el cerebro.
• Defectos congénitos del corazón.
• Convulsiones.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Kleefstra

El diagnóstico de esta patología se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.

Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar deleciones en el cromosoma 9:

• Análisis de microarrays.
• Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
• Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).

El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.

No hay cura para el síndrome de Kleefstra. El tratamiento generalmente se enfoca en las señales y los síntomas que hay. Las personas con el síndrome de Kleefstra son mejor manejadas por un equipo de varios especialistas como médicos que se especializan en pacientes con discapacidad intelectual. La educación especial, la formación profesional, la terapia del habla, la terapia física, la terapia ocupacional y la terapia de integración sensorial se recomiendan a partir de una edad temprana para mejorar los resultados intelectuales.

El tratamiento estándar se usa para problemas de riñón, corazón, tracto urinario, y pérdida de audición. Es posible que se necesite atención psiquiátrica en combinación con terapia de intervención conductual para algunas personas.

Se recomienda la evaluación continua del corazón para detectar latidos cardíacos anormales (arritmias), así como el control de la función del riñón y del tracto urinario. El seguimiento médico suele durar toda la vida.

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores médicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas.